A síndrome de Down ou Trissomia do 21 é uma doença genética caracterizada por um erro na divisão celular durante a formação do embrião.
As células humanas apresentam 46 cromossomos, dispostos aos pares.
Em pessoas com a referida síndrome, são encontrados 47 cromossomos (há um cromossomo 21 extra nas células dos portadores, que pode ser herdado do pai ou da mãe).
Características Físicas de Portadores da Síndrome de Down
Os portadores da síndrome de Down têm a cabeça um pouco maior que o normal e as moleiras (fontanelas) costumam ser maiores e demoram mais para fechar.
Os olhos são oblíquos, semelhantes aos dos orientais, e as orelhas são pequenas e de implantação baixa.
A boca também é pequena e algumas crianças a mantêm aberta, colocando a língua para fora.
Os dentes de leite geralmente demoram a surgir e podem ter formato distinto do habitual. O pescoço é mais largo e as mãos e os pés são menores, com dedos mais curtos. A pele é mais grossa.
As crianças apresentam hipotonia muscular e dificuldade motora, além de doenças cardíacas.
Observa-se ainda dificuldade no aprendizado, fruto do comprometimento intelectual.
Fatores que Podem Levar à Síndrome de Down
A idade materna está relacionada ao nascimento de bebês com essa doença. Mulheres com mais de 35 anos de idade têm maior chance de gerar uma criança com síndrome de Down do que as mulheres mais novas.
Acredita-se que a idade paterna, se for superior a 55 anos, pode elevar o risco de geração de um bebê com a doença, mas, em 95% dos casos, a origem é materna.
Hábitos pessoais como o fumo, a ingestão de bebida alcoólica, o consumo de drogas ilícitas e a exposição à radiação têm sido colocados como possíveis fatores causais da anomalia genética.
Diagnósticos da Síndrome de Down
Durante a gestação, o diagnóstico da doença pode ser feito pela amniocentese, que consiste na retirada de uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero.
Outra possibilidade é a coleta de amostra das vilosidades coriônicas, uma biópsia transvaginal feita por volta 12ª semana de gravidez.
Após o nascimento da criança, a confirmação da síndrome é feita por meio do cariótipo (estudo do conjunto de cromossomos de uma célula).
Também é possível fazê-lo, antes do nascimento, por volta da 11ª semana de gravidez.
Síndrome de Down: Aconselhamento Genético
Importante o papel do aconselhamento genético nos casos de síndrome de Down.
O aconselhamento é um serviço da genética médica e envolve discussões sobre o risco de uma gestação, as opções de diagnóstico pré-natal e orientações aos genitores.
Entre as indicações para encaminhamento a aconselhamento genético estão a idade avançada dos pais (homem acima de 55 anos e mulher, 35), antecedentes de abortos e casos de retardo mental na família.
O aconselhamento pode minimizar o sofrimento e a ansiedade causados pela doença, além de reduzir o sentimento de culpa carregado pelos pais.
Casais que já têm um filho portador da síndrome podem ser orientados sobre o risco de gerar uma nova criança com a mesma condição clínica, caso desejem ter mais filhos.
Crianças com Síndrome de Down: Como Cuidar
Crianças com síndrome de Down devem ser estimuladas desde o nascimento para superarem as limitações impostas pela doença genética.
A participação dos pais e o atendimento de uma equipe multidisciplinar são muito importantes no desenvolvimento desses pacientes.
Colocá-los em condições de conviver com outras crianças, garantindo a participação social, é um grande desafio e deve ser o objetivo de todos os envolvidos.
O preconceito é um obstáculo a ser superado. Pais e educadores devem lutar contra a discriminação, ajudando os portadores da síndrome a ganhar espaço na sociedade.
